北京哪里有治疗白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfrczy/index.html精湛医技,从点击上方“媛爱APP”开始
■TOBEAGOODDOCTOR
做妇产好医生
用媛爱APP
TobeagooddoctorofObstetricsGynecology
会议实况
年河南省医学会妇科肿瘤学术年会
11月20日专题讲座
会议视频
观看完整视频及更多会议现场报道，请在文章末端扫码下载媛爱APP移动客户端。登录注册完成后进入会议实况观看视频。
会议概要
孙莹璞教授首先介绍了单基因遗传病。国际确认的遗传病有八千多种，约占人类疾病的10%，在种类繁多的遗传病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。危害很大，约50%的遗传病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。目前只有不到5%的遗传病有治疗方法，据估计我国各类罕见病患者超过万。基因诊断是遗传性疾病诊断的重要手段，可以直接确诊，全外显子测序临床推广。外显子占人类基因组的1%，已知罕见病致病基因85%发生在外显子上，全外显子测序成本是全基因组测序的1/6，临床检出率约20%。“罕见病中的罕见病”（诊断不明确疾病）给临床治疗带来挑战：临床外向子测序。孙教授说测序技术是发现单基因遗传病致病突变的手段，随着测序技术，测序设备的发展，测序成本，经济成本和时间成本持续降低。年MGISEQ-T7测序平台一天完成60人全基因组测序。目前单基因遗传病的检测策略，根据不同测序方法和平台具有独特的检测优势和局限性，要依据患者临床表现选择检测手段。
专家介绍
孙莹璞
?主任医师教授医学博士博士研究生导师
?中华医学会生殖医学分会第四届主任委员
?河南省医学会妇产科专业委员会副主任委员
?河南省医学会生殖医学专业委员会副主任委员
?国家健康科普专家库成员
往期回顾
?一日一课｜医院郁琦教授—绝经激素治疗与妇科恶性肿瘤
?一日一课｜医院郭瑞霞教授—中国妇科恶性肿瘤临床实践指南，子宫颈癌诊治解读
?一日一课｜中医院吴令英教授—卵巢癌一线维持治疗
?一日一课｜中国医院马晓欣教授—宫颈癌术后VAIN的处理
?一日一课｜医院刘萍教授—复杂腹盆腔包块的可视化精准诊断
?一日一课｜上海交通大医院狄文教授—中国当代育龄夫妇生育力下降的影响因素及应对
此图文、视频、文字，均由媛爱APP独家采编，
转载请注明出处，违者必究。
更多视频
扫码下载媛爱APP移动客户端
点击下方蓝色字阅读原文
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
